Il consigliere regionale Nicola Morea (Azione) ha presentato oggi in Consiglio regionale un emendamento alla legge regionale n. 18 del 9 aprile 2025 sull’obbligatorietà dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA), con l’obiettivo di estendere il programma regionale anche alla leucodistrofia metacromatica (MLD), una grave malattia genetica rara a decorso neurodegenerativo.
L’emendamento, sottoscritto insieme al consigliere Marcello Pittella, rappresenta un ulteriore passo avanti nel percorso di rafforzamento della prevenzione sanitaria e della diagnosi precoce delle malattie rare in Basilicata.
“La legge sullo screening neonatale per la SMA – dichiara Morea – è motivo di grande orgoglio per il Consiglio regionale e per l’intera Basilicata.
Abbiamo voluto dotare la nostra regione di uno strumento concreto di prevenzione e tutela della salute dei neonati, mettendo al centro il diritto alla diagnosi precoce e alle cure tempestive.
Oggi proseguiamo su quella stessa strada, ampliando il panel genetico regionale anche alla leucodistrofia metacromatica.
Tutto questo sarà possibile grazie al Laboratorio di Genetica di Matera diretto dal dottor Domenico Dell’Edera, Centro di riferimento regionale”.
La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una patologia genetica rara causata da mutazioni del gene ARSA, responsabile della produzione dell’enzima arilsulfatasi A.
Il deficit enzimatico provoca un progressivo danneggiamento del sistema nervoso centrale e periferico, con gravi compromissioni motorie e cognitive.
Le più recenti evidenze scientifiche dimostrano come le terapie disponibili risultino significativamente più efficaci se somministrate in fase pre-sintomatica, rendendo fondamentale l’individuazione precoce attraverso lo screening neonatale.
La proposta emendativa interviene utilizzando il medesimo modello organizzativo già previsto per la SMA, attraverso il prelievo su dried blood spot (DBS) e l’analisi genetico-molecolare effettuata presso il laboratorio regionale di riferimento, senza modificare la rete operativa esistente e senza determinare nuovi o maggiori oneri per il bilancio regionale.
Nel dettaglio, l’emendamento prevede l’estensione dello screening neonatale alla MLD, l’adeguamento delle procedure di prelievo e analisi genetica, l’estensione della presa in carico sanitaria dei neonati risultati positivi e l’aggiornamento del protocollo operativo regionale entro trenta giorni dall’entrata in vigore della legge.
“Con questo intervento – conclude Morea – confermiamo la volontà di fare della Basilicata una regione capace di investire nella prevenzione, nell’innovazione sanitaria e nella tutela delle famiglie.
La diagnosi precoce può cambiare radicalmente la vita dei bambini colpiti da queste patologie e offrire nuove prospettive terapeutiche”.
